Wat was het ook alweer? Bukaki? Bakaki? Zojuist de diagnose ontvangen bij een lieve professor in Maastricht en in de auto op weg naar huis. Verdoofd en opgelucht tegelijk, eindelijk duidelijkheid na zo lang wachten en weten dat er iets uit moest komen. Eenmaal terug in Eindhoven toch nog even bij een verjaardag van een tante langs gegaan, konden we wel aan.
’s Avonds uitgeput naar bed. Maar dan.. klaarwakker. Al huilend terug naar beneden en zoeken op internet. Hoe zien kinderen met Kabuki eruit, lijkt hij niet op ons maar op een syndroom? Wat betekent het voor ze als ze volwassen zijn? Kunnen ze zelfstandig wonen, werken, liefde uit een relatie kennen? 1000 vragen in mijn hoofd. “leer korte termijn denken”, kreeg ik tijdens het gesprek met de professor reeds te horen, maar nu drong pas tot me door wat ze daar echt mee bedoelde.
Onze zoon Luuk heeft het Kabuki syndroom. Een zeldzaam genetische afwijking die naar schatting 1 op de 32000 kindjes treft. 2 jaar en 5 maanden oud is hij als we de diagnose krijgen. De eerste tekenen dat er iets niet klopte kwamen reeds tijdens de zwangerschap naar voren.
Het Kabuki syndroom kent allerlei symptomen in allerlei gradaties, het is dus moeilijk om in een paar zinnen samen te vatten wat Kabuki in houdt.
“Mensen met het Kabuki-syndroom hebben vaak specifieke gelaatskenmerken, zoals wijde oogspleten en boogvormige wenkbrauwen. Daarnaast is er dikwijls sprake van een milde tot matige verstandelijke beperking. “ vertelt de officiële folder over het Kabuki syndroom.
Voor Luuk betekent Kabuki onder andere een hersenafwijking, een hartafwijking (verholpen met een operatie bij 8 mnd), een stemband verlamming n.a.v. de hartoperatie (die gelukkig tijdelijk bleek), een liesbreuk, een visuele stoornis (CVI), algehele ontwikkelingsachterstand op motorisch en cognitief vlak, spraak/taal achterstand en het achterblijven in lengte en gewicht.
Veel voor een klein jongetje. Voor de diagnose en voordat het DNA onderzoek ingezet werd was alles toeval. Naast de grotere problemen waren kleine bijkomende zaken zoals een lui oog, continue kwijlen, oogontstekingen door continue tranende ogen een steeds zwaardere last. Oneerlijk vond ik al die “pech”.
Tot de diagnose. Overweldigend en rustgevend tegelijk. Het voelde (na een aantal grote huilbuien) als een nieuwe start. Het laatste beetje hoop dat alles wel “los loopt” was weg.. maar maakte ook plaats. Duidelijkheid, geen pech meer, geen toeval, een aantal vragen beantwoord.
Ruimte om stap voor stap verder te kunnen. Hoe wist ik niet, maar de start was gemaakt.
